Enfermedad de células falciformes 

La enfermedad de células falciformes (SCD, por sus siglas en inglés) es un trastorno sanguíneo hereditario. La SCD provoca cambios en una proteína llamada hemoglobina de los glóbulos rojos del cuerpo. Los glóbulos rojos sanos son redondos y flexibles, y pueden desplazarse fácilmente por los vasos sanguíneos. En la SCD, los cambios en la proteína hemoglobina hacen que los glóbulos rojos se vuelvan duros, pegajosos y con forma de letra “C”. Estas células deformes pueden adherirse al interior de los vasos sanguíneos y provocar obstrucciones y ralentizar el flujo sanguíneo a los órganos. Las personas con SCD pueden tener episodios dolorosos denominados crisis vasooclusivas (CVO) causadas por estas obstrucciones.  

glóbulo rojo normal 

glóbulo rojo falciforme

  • La SCD es un trastorno genético hereditario. Se hereda cuando un niño recibe dos genes de células falciformes, uno de cada padre biológico. Estos genes afectan el funcionamiento de la hemoglobina. Existen distintos tipos de SCD en función de los genes heredados.

    Aproximadamente 100,000 personas tienen esta enfermedad en los Estados Unidos. La SCD es más común entre las personas cuyos antepasados vinieron del África subsahariana, las regiones hispanohablantes del hemisferio occidental (Sudamérica, el Caribe y Centroamérica), Arabia Saudita, India y países mediterráneos (Turquía, Grecia e Italia).

    En los Estados Unidos, uno de cada 365 recién nacidos de personas que se identifican como afroamericanas o negras reciben un diagnóstico de SCD. A todos los recién nacidos se les realizan pruebas de detección de la SCD.

  • A todas las personas que buscan atención antes del embarazo o prenatal se les debe ofrecer un hemograma completo. Es posible que algunos médicos también recomienden la electroforesis de hemoglobina, una prueba que permite detectar tipos anormales de hemoglobina en la sangre. Si usted tiene un rasgo de células falciformes (tiene un gen de células falciforme) o SCD (tiene dos genes de células falciformes), su pareja también debe realizarse la prueba de detección.

    Las probabilidades de que su bebé tenga SCD dependen de los genes específicos que tengan usted y su pareja biológica. Su profesional de atención médica o un asesor genético pueden explicarle las distintas opciones de detección y pruebas genética.

  • La SCD puede ser de leve a grave y causar diversas complicaciones, como dolor crónico, crisis dolorosas, anemia e infecciones. Estas complicaciones pueden presentarse o empeorar durante el embarazo. Las complicaciones del embarazo, como la preeclampsia, el desprendimiento de la placenta, la muerte fetal y los partos prematuros también son más frecuentes en personas con SCD. Las mujeres con SCD embarazadas también tienen un mayor riesgo de restricción del crecimiento fetal o de tener un bebé con un peso inferior a la media al nacer. La fatiga, la depresión y la ansiedad pueden empeorar durante el embarazo o el período posparto.

    El riesgo y la gravedad de las complicaciones dependen de su estado de salud actual y sus antecedentes médicos. Es posible que a las mujeres con problemas cardíacos y pulmonares preexistentes se les recomiende no quedar embarazadas. Sin embargo, muchas mujeres con SCD tienen embarazos satisfactorios.

  • Lo ideal sería que un subespecialista en medicina materno-fetal y un hematólogo con experiencia en SCD participen en el control de su embarazo. También pueden ser útiles un asesor genético, un especialista en el alivio del dolor, un especialista en salud del comportamiento y un trabajador social.

    Los expertos recomiendan el siguiente plan de cuidados durante el embarazo para las mujeres con SCD:

    • Programe una visita previa al embarazo con su equipo de atención médica. Esta es una oportunidad para que usted y su equipo de atención médica evalúen cómo puede afectar el embarazo a su salud futura y a la de su bebé. Durante esta visita, los médicos evaluarán su estado de salud general, revisarán sus medicamentos y le proporcionarán asesoramiento genético. Algunos medicamentos podrían no ser recomendables durante el embarazo y podría ser necesario cambiarlos.

    • Vacúnese con todas las vacunas recomendadas para su grupo etario antes del embarazo. También debe recibir las 4 vacunas recomendadas durante el embarazo: COVID-19, gripe, Tdap y virus respiratorio sincitial (VRS). Además, asegúrese de que estén al día sus vacunas antineumocócica y antimeningocócica.

    • Siga el calendario de visitas prenatales de su médico. La atención prenatal regular durante todo el embarazo es importante para mantenerse lo más sana posible. Es posible que también necesite más ecografías para controlar el crecimiento fetal y monitorear la salud del feto durante el embarazo.

  • Si no tiene ninguna complicación, normalmente se recomienda el parto a las 39 semanas de embarazo. Si surgen problemas, es posible que se recomiende que dé a luz antes de la fecha prevista. Se recomienda el parto vaginal, a menos que surjan otras complicaciones que hagan que un parto por cesárea sea la opción más segura.

Datos Rápidos

  • La SCD es un trastorno sanguíneo hereditario. 

  • Las pruebas genéticas pueden ayudar a identificar si su bebé está en riesgo de heredar la SCD. 

  • La SCD podría aumentar el riesgo de anemia, infecciones y crisis dolorosas durante el embarazo. También podría aumentar el riesgo de preeclampsia, parto prematuro y restricción del crecimiento fetal.  

  • El embarazo con SCD debe planificarse y gestionarse con un hematólogo y un especialista en medicina fetomaterna (MFM). 

Glosario


Anemia: afección en la que el cuerpo tiene una cantidad de glóbulos rojos inferior a la normal.

Asesor genético: profesional de atención médica especializado en ayudar a personas y familias a comprender cómo pueden afectarlos las afecciones genéticas.

Crisis vasooclusiva (CVO): episodio doloroso que se produce cuando un vaso sanguíneo se obstruye, lo que provoca un dolor intenso.

Desprendimiento de la placenta: complicación grave del embarazo en la que la placenta se separa demasiado pronto del útero. Suele ocurrir en el tercer trimestre o durante el parto. Los síntomas incluyen dolor abdominal y sangrado vaginal.

Ecografía: uso de ondas sonoras para crear imágenes de órganos internos o del feto durante el embarazo.

Electroforesis de hemoglobina: prueba que mide los distintos tipos de hemoglobina en la sangre. Se utiliza para detectar la enfermedad de células falciformes y el rasgo de células falciformes.

Enfermedad de células falciformes: trastorno genético que provoca la deformación de los glóbulos rojos. Las personas con esta enfermedad tienen dos genes de células falciformes, uno heredado de cada padre biológico.

Feto: durante el embarazo, la etapa de desarrollo desde las nueve semanas hasta el nacimiento.

Gen: la unidad básica de herencia que se transmite de padres a hijos. Los genes contienen las instrucciones de los rasgos físicos y biológicos de una persona.

Glóbulos rojos: las células que transportan oxígeno en el cuerpo.

Hematólogo: médico con formación específica en el tratamiento de la anemia y otros trastornos de la sangre.

Hemoglobina: proteína de los glóbulos rojos que transporta oxígeno de los pulmones a otras partes del cuerpo. También recoge el dióxido de carbono (un producto de desecho de las células) y lo devuelve a los pulmones para que la persona pueda exhalarlo.

Preeclampsia: trastorno que puede ocurrir durante el embarazo, en el que la presión arterial sube demasiado. Puede dañar muchos órganos del cuerpo, como los riñones, el cerebro y el hígado.

Rasgo de células falciformes: afección genética causada por la herencia de un gen de célula falciforme de uno de los padres biológicos. Las personas con rasgo de células falciformes pueden transmitir el gen a sus hijos.

Restricción del crecimiento fetal: afección en la que el feto mide mucho menos de lo esperado para su edad gestacional.

Subespecialista en medicina materno-fetal: obstetra con formación especializada en atención prenatal a mujeres con embarazos de alto riesgo.

 

Última actualización: abril de 2024