¿Qué es cfDNA (ADN libre de células) y cómo se usa en el embarazo?

cfDNA se refiere a pequeños fragmentos de ADN que se encuentran en la sangre materna durante el embarazo. La mayoría de los fragmentos de cfDNA provienen de la placenta y se pueden usar para detectar trastornos cromosómicos comunes en un feto en desarrollo durante el embarazo. Cuando esta prueba identifica un cromosoma adicional completo, el hallazgo se conoce como trisomía, como la trisomía 21 o el síndrome de Down. La trisomía 21 es la forma más común de discapacidad intelectual hereditaria y también está asociada con otros problemas de salud.

Se puede usar una prueba de detección de cfDNA para detectar trisomía 21, 18 o 13, y material genético faltante o adicional en los cromosomas sexuales X e Y. A veces, también se incluyen otros problemas cromosómicos raros.

¿Qué tan precisa es la detección de aneuploidía de cfDNA?

La detección de cfDNA es más precisa para el diagnóstico del síndrome de Down y algo menos precisa para las otras trisomías y trastornos de los cromosomas sexuales. La precisión de la detección de cfDNA depende de varios factores, incluido el riesgo inicial de una mujer de tener un feto con una trisomía. La posibilidad de tener una trisomía depende principalmente de la edad de la mujer en el momento de la prueba de detección. Por ejemplo, la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down a los 40 años es de aproximadamente 1% o 1 en 100 en el momento del parto. El riesgo de tener un hijo con síndrome de Down a los 30 años es mucho menor, alrededor del 0,1 % o 1 en 1000. Por lo tanto, esta prueba de detección es más precisa en mujeres mayores de 35 años que tienen un riesgo inicial más alto de anomalías cromosómicas. En las mujeres más jóvenes que tienen un riesgo menor, existe una probabilidad mucho mayor de obtener un resultado de prueba falso positivo, es decir, un resultado de prueba que indica un alto riesgo de problemas cromosómicos cuando el feto en realidad es normal.

¿Qué significa tener un resultado positivo en una prueba de cfDNA?

La detección de cfDNA no es una prueba de diagnóstico, y un resultado positivo de la prueba de cfDNA NO SIGNIFICA que el feto definitivamente tiene un problema cromosómico. La prueba solo puede indicar que existe una mayor probabilidad de un problema cromosómico. Si tiene un resultado positivo en la prueba, las decisiones irreversibles, como la interrupción del embarazo, no deben tomarse de inmediato. Debe reunirse con un subespecialista en medicina materno-fetal, un genetista o un asesor genético para revisar sus resultados y analizar otras opciones de prueba. A los pacientes cuyo resultado de la prueba de cfDNA es positivo generalmente se les ofrece una evaluación de ultrasonido y una prueba de diagnóstico, como una muestra de vellosidades coriónicas (CVS) o una amniocentesis, para determinar los cromosomas fetales reales.

¿Qué significa si la prueba de cfDNA de mi muestra no arroja un resultado de prueba?

A veces, la detección de cfDNA no podrá proporcionar un resultado de la prueba. Esto puede suceder porque no hay suficiente ADN disponible o porque hay un problema al interpretar el resultado de la prueba en el laboratorio. Las razones más comunes son que la prueba se realizó antes de las 10 semanas de embarazo, el peso de la madre supera las 250 libras o porque el feto tiene una anomalía cromosómica. Según su edad y otros factores de riesgo, su proveedor de atención obstétrica puede sugerirle que se repita la prueba de detección de cfDNA o una prueba de diagnóstico (amniocentesis o CVS). Es posible que obtenga o no un resultado de una prueba de detección repetida de cfDNA, y tardará otros 7 a 10 días en saberlo.

¿Cuáles son otras limitaciones de la detección de aneuploidías con cfDNA?

En este momento, la prueba de cfDNA solo evalúa el embarazo en busca de tres trisomías comunes, así como anomalías en los cromosomas sexuales fetales. No identifica otros defectos de nacimiento.

La detección de cfDNA es menos precisa en mujeres con gemelos, especialmente si uno de los gemelos dejó de desarrollarse durante la primera parte del embarazo. No hay información disponible sobre la precisión de la prueba en mujeres que están embarazadas de tres o más fetos.

Su médico también puede recomendar la detección de MSAFP (alfafetoproteína sérica materna), un análisis de sangre que se usa para evaluar el feto en busca de defectos, como un defecto de columna abierta (espina bífida).