La aneuploidía es un trastorno genético en el que faltan cromosomas o hay cromosomas adicionales. La aneuploidía más común es el síndrome de Down. En lugar de las dos copias normales del cromosoma 21, hay una copia adicional. Tener un cromosoma adicional se llama trisomía. Otras aneuploidías comunes incluyen la trisomía 13 y la trisomía 18. Se ofrecen pruebas prenatales para detectar estos trastornos a todas las personas embarazadas.

Hay dos tipos diferentes de pruebas disponibles para detectar ciertos trastornos genéticos, incluida la aneuploidía: pruebas de detección genética prenatal y pruebas de diagnóstico genético prenatal.

Las pruebas de detección genética prenatal pueden indicar si el feto tiene un mayor riesgo de tener un trastorno genético. Se puede realizar un análisis de sangre llamado detección de ADN libre de células (cf) (también llamado prueba prenatal no invasiva o NIPT) a partir de las 10 semanas de embarazo. Esta prueba busca anomalías cromosómicas en pequeños fragmentos de material genético (ADN) en la sangre, muchos de los cuales provienen de la placenta. La prueba de cfDNA puede evaluar el riesgo de síndrome de Down, trisomía 13, trisomía 18 y algunos trastornos de los cromosomas sexuales en el feto. También existen otros análisis de sangre que miden la cantidad de ciertas sustancias en la sangre para evaluar el riesgo de aneuploidía, pero estas pruebas no se realizan con tanta frecuencia como la cfDNA.

Los resultados de la prueba de cfDNA se señalan como de “bajo riesgo” o “alto riesgo”. Un resultado de cfDNA de bajo riesgo significa que la probabilidad de que el feto tenga una aneuploidía es muy baja. Sin embargo, todavía existe una pequeña posibilidad de que el feto esté afectado. Un resultado de alto riesgo significa que la probabilidad de que el feto tenga una aneuploidía es mayor. Sin embargo, se necesitan más pruebas para saber con certeza si el feto está afectado. Estas incluyen un examen de ultrasonido detallado o pruebas de diagnóstico con amniocentesis o biopsia corial.

Las pruebas de diagnóstico genético prenatal son la forma más precisa de saber si el feto tiene una aneuploidía. Se ofrecen pruebas de diagnóstico a todas las personas embarazadas como una primera prueba genética (en lugar de una prueba de detección), sin importar la edad o los factores de riesgo.

Los siguientes factores de riesgo se han relacionado con un mayor riesgo de aneuploidía:

• edad materna (generalmente mayor de 35 años);

• resultados de pruebas de detección genética del primer o segundo trimestre que muestran un alto riesgo de aneuploidía;

• hallazgos de exámenes de ultrasonido del primer o segundo trimestre relacionados con un alto riesgo de aneuploidía.

La mayoría de los marcadores blandos se encuentran durante el examen de ultrasonido del segundo trimestre, a veces llamado “exploración anatómica”. Este examen se realiza entre las semanas 18 y 22 del embarazo para controlar el desarrollo de los órganos y partes del cuerpo del feto. Algunas anomalías estructurales se pueden encontrar durante este examen

Los marcadores blandos comunes que se encuentran en un ultrasonido se enumeran en la siguiente tabla.

Si se encuentra un marcador blando en la exploración anatómica de rutina, se le ofrecerá un examen de ultrasonido detallado para controlar si el marcador está aislado. Un marcador blando aislado ocurre en ausencia de otra anomalía, crecimiento fetal deficiente o cualquier otro marcador blando. Si el examen confirma que el marcador blando está aislado, los siguientes pasos dependerán de los resultados de la prueba de cfDNA. Si el resultado de su prueba de cfDNA es de bajo riesgo, generalmente no se recomiendan pruebas adicionales. Si no se ha realizado una prueba de cfDNA, es posible que se le ofrezcan pruebas genéticas y asesoramiento genético para evaluar sus factores de riesgo genéticos.

Usted tiene la opción de decidir si desea realizarse un examen de ultrasonido detallado. La SMFM le recomienda hablar sobre este examen con su proveedor de atención médica para que pueda tomar una decisión informada.

Es posible que se le ofrezcan pruebas de diagnóstico con amniocentesis, dependiendo del tipo de marcador blando, los resultados de su prueba anterior de cfDNA y del examen de ultrasonido detallado y la salud de su embarazo. Una amniocentesis puede determinar con un alto grado de precisión si el feto tiene una aneuploidía. También puede encontrar otros trastornos genéticos que usted y su proveedor de atención médica pueden solicitar.

Sus preferencias y creencias sobre lo que haría si los resultados de la amniocentesis muestran un trastorno influyen en si desea realizarse esta prueba. Su proveedor de atención médica puede explicarle lo que se sabe sobre el marcador blando, revisar sus factores de riesgo y analizar todas sus opciones para ayudarla a usted y a su familia a tomar una decisión informada.

Algunos marcadores blandos aislados están relacionados con problemas del embarazo no relacionados con la aneuploidía. Por este motivo, su proveedor de atención médica puede recomendarle pruebas e imágenes adicionales para algunos marcadores blandos. La tabla explica las pruebas recomendadas y por qué podrían ser necesarias.