El ADNlc son fragmentos de ADN que circulan por la sangre de una persona embarazada. Algunos de estos fragmentos proceden del embarazo y otros de la persona embarazada. En la prueba de detección de ADNlc, los fragmentos procedentes del embarazo se analizan para averiguar si el feto tiene un riesgo bajo o alto de tener determinados trastornos cromosómicos.

El ADNlc evalúa el riesgo de varios trastornos cromosómicos frecuentes en los que hay cromosomas de más o de menos. Este tipo de trastorno cromosómico se denomina aneuploidía.   

Normalmente, hay 2 copias de cada cromosoma. En el síndrome de Down, también llamado trisomía 21, hay una copia adicional del cromosoma 21. El ADNlc detecta la trisomía 21, así como la trisomía 13 y la trisomía 18. También puede detectar la ausencia o el exceso de copias de los cromosomas sexuales X e Y, si así se solicita. La mayoría de las veces, estos trastornos no se heredan de los padres, sino que se producen por casualidad. Las probabilidades de tener un hijo con trisomía 13, 18 y 21 aumentan con la edad materna.  

La prueba de detección de ADNlc puede realizarse a partir de las 10 semanas de embarazo.

El ADNlc es una prueba de detección. No puede indicar con certeza si el feto tiene un trastorno cromosómico. Solo informa del riesgo de que el feto esté afectado: 

• Un resultado positivo en la prueba de detección de ADNlc significa que existe una mayor probabilidad de que el feto tenga un trastorno cromosómico en comparación con la población general.   

• Un resultado negativo en la prueba de detección de ADNlc significa que existe una menor probabilidad de que el feto tenga un trastorno cromosómico en comparación con la población general.   

La forma más precisa de realizar pruebas prenatales para detectar cromosomopatías y otras afecciones genéticas es mediante una prueba diagnóstica, como la biopsia de vellosidades coriónicas (BVC) o la amniocentesis. Una prueba diagnóstica puede indicar con certeza si el feto tiene un trastorno cromosómico. También puede diagnosticar otros trastornos genéticos, como la fibrosis quística y la anemia de células falciformes, si se solicitan pruebas genéticas específicas para la afección. La BVC es una opción a partir de las 11 semanas de embarazo, y la amniocentesis es una opción entre las semanas 15 y 16 de embarazo. 

A veces, la prueba de detección de ADNlc no puede proporcionar un resultado. Esto puede ocurrir porque no hay suficiente ADN derivado del embarazo disponible en la muestra de sangre o porque hay un problema para interpretar el resultado de la prueba en el laboratorio. Los motivos más habituales son que la prueba se haya realizado antes de las 10 semanas de embarazo, el aumento de peso de la madre, la presencia de fibromas de gran tamaño o que el feto presente una anomalía cromosómica.  

El profesional de atención médica podría sugerirle pruebas adicionales en función de los resultados y de otros factores de riesgo.  

El ADNlc es muy preciso en la detección del síndrome de Down y ligeramente menos preciso en la de la trisomía 13 y 18. Sin embargo, pueden producirse resultados falsos positivos y falsos negativos. Un resultado falso negativo de la prueba de detección de ADNlc es un resultado negativo cuando el feto tiene el trastorno que se busca detectar. Un resultado falso positivo de la prueba de detección de ADNlc es un resultado positivo cuando el feto no tiene el trastorno que se busca detectar.

Sí. La edad de una persona afecta el valor predictivo positivo (VPP) de la prueba de detección de ADNlc. El VPP de una prueba es la probabilidad de que una persona con un resultado positivo en la prueba tenga realmente la afección que se está analizando.   

El VPP varía en función de la frecuencia de la afección en un determinado grupo de personas en un momento dado. Cuanto más infrecuente sea la afección, menor será el VPP.   

Debido a que el riesgo de tener un hijo con trisomía 13, 18 o 21 aumenta con la edad de la persona embarazada, el VPP de la prueba de detección de ADNlc para estas afecciones difiere en función de la edad. Por ejemplo:  

• Una persona embarazada de 40 años tiene un mayor riesgo de tener un bebé con síndrome de Down (1 de cada 50). El VPP es mayor en este grupo de personas.   

• Una persona embarazada de 20 años tiene un riesgo menor (aproximadamente 1 de cada 800). El VPP es menor en este grupo de personas.  

Supongamos que ambas se someten a una prueba de detección de ADNlc a las 10 semanas de embarazo y obtienen un resultado positivo para el síndrome de Down.   

• Para la persona embarazada de 40 años, el VPP es del 95 %. Esto significa que hay un 95 % de probabilidad de que el resultado positivo sea un verdadero positivo, es decir, que el feto tenga síndrome de Down. Hay un 5 % de probabilidad de que el resultado sea un falso positivo.   

• Para la persona embarazada de 20 años, el VPP es del 55 %, lo que significa que hay un 55% de probabilidad de que el resultado positivo sea un verdadero positivo y un 45 % de probabilidad de que el resultado sea un falso positivo.     

Es posible que el VPP se informe con algunos resultados de la prueba de detección de ADNlc. Si no es así, un profesional de atención médica o un asesor genético podrán calcular el VPP.   

Si el resultado de la prueba de detección de ADNlc es positivo, se recomienda que se reúna con un subespecialista en medicina materno-fetal, un genetista o un asesor genético para revisar los resultados y analizar las opciones de pruebas de seguimiento. A las personas pacientes con resultados positivos se les suele ofrecer una evaluación mediante ecografía y pruebas diagnósticas.

La prueba de detección de ADNlc no detecta los trastornos genéticos causados por cambios en un único gen. Aunque algunas empresas ofrecen pruebas para detectar otros trastornos cromosómicos, como la trisomía 16 y la trisomía 22, no hay mucha información sobre la precisión de estas pruebas. Por este motivo, no se recomienda la prueba de detección de ADNlc para otras enfermedades genéticas que no sean las trisomías comunes.   

Es importante saber que la prueba de detección de ADNlc no detecta anomalías congénitas estructurales. A todas las personas embarazadas se les ofrece una ecografía en el segundo trimestre para detectar este tipo de trastornos.    

La prueba de detección de ADNlc es menos precisa en personas embarazadas de gemelos si uno de ellos deja de desarrollarse al principio del embarazo. No se dispone de información sobre la precisión de la prueba en personas embarazadas de tres o más fetos. La prueba de detección de ADNlc también puede ser menos precisa en pacientes con antecedentes de un órgano trasplantado.